Çıkış / Exit

İşleminiz Yapılıyor.
 
 
 
 
 
 
 
 
English

HÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladılar. Prof. Dr. Akarsu, AA muhabirinin sorularını yanıtlarken, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirterek, ekiplerinin geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalarını Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımladıklarını belirtti. Akarsu, bu gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı. Akarsu, gen ailesindeki ''ALX1'' geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi: ''İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur. Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır. Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir. Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.'' Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti. ''GENLER, ALX1 YOKLUĞUNU DENGELEYEMİYOR'' HÜ Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubu'nun son 10 yılda bir çok disiplini bünyesinde birleştirmeyi başararak kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirdiğini ifade eden Akarsu, çalışmalarında, malformasyonların bir grubunun, akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını ortaya koyduklarını dile getirdi. Çalışmalarında ayrıca, ALX1 geninin embriyonun erken dönemlerinde burun, gözler, dudak ve damakların oluşumu için kritik öneme sahip olduğunun keşfedildiğini bildiren Akarsu, bu genin yokluğunun diğer genler tarafından dengelenemediğini kaydetti. Akarsu, ''İlkel burun, burun kanatları, damağı oluşturan yapılar görünmekle birlikte bu tomurcukların birbirleri ile kaynaşamaması sonucu yüzde ve damakta ciddi malformasyonlar olmaktadır. ALX3 ve ALX4 genleri ise daha çok burnun son şeklini almasında etkili olmaktadır. Bu iki genin yokluğunda burnu oluşturan iki tomurcuğun orta hat üzerinde birleşerek burun ucunu oluşturması gerçekleşememekte; burun, basık ve iki parçalı bir görünümde kalmaktadır'' açıklamasını yaptı. ''NADİR HASTALIKLARA ETKİN TANI YÖNTEMİ'' Prof. Dr. Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirterek, ''Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanı sıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir'' dedi. Akarsu, çalışmanın birkaç DNA örneğinden yeni genlerin bulunmasının, genom boyu homozigotluk analizlerinin Türkiye'nin bir sorunu olan akraba evliliklerine bağlı ''nadir hastalıklar'' grubunda son derece etkin bir araştırma ve tanı yöntemi olabileceğini de ortaya koyduğunu belirterek, şunları kaydetti: ''Tanı ve tedavi politikaları açısından bir hastalığın toplumda yüzde kaç oranda bulunduğu sıklıkla sorgulanmakta ise de birey açısından bu soru aslında çok da önemli değildir. Unutulmamalıdır ki bu hastalığa sahip olan sizseniz, bu olasılık sizin gözünüzde daima yüzde 100 olacaktır. Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir. Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez.'' Akarsu, çalışmaya Biolog Dr. Elif Uz ve Doç. Dr. Yasemin Alanay'ın eş katkı verdiğini belirterek, HÜ'nün farklı birimlerinin yanı sıra Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Almanya; Jena ve Köln Üniversitelerinden araştırmacıların da bilimsel yayına katkı yaptıklarını bildirdi. Akarsu ve ekibinin çalışması, genetik alanının önde gelen dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinin bu ayki sayısında da yayımlandı. Prof. Dr. Akarsu, çalışmanın Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı ERANET kapsamındaki E_RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisi olduğunu ayrıca, E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBİTAK tarafından da desteklendiğini sözlerine ekledi. kaynak :www.ntvmsnbc.com

25. Uluslararası Eğitimde Yaratıcı Drama Kongresi

Türkiye ve dünyada yaratıcı drama alanında yapılan çalışmaların sunulması için ཕ. Uluslararası Eğitimde Yaratıcı Drama Kongresi' 2-5 Nisan 2015 tarihleri arasında İzmir'de yapılacak. İlki 1985 yılında düzenlenen 'Uluslararası Eğitimde Yaratıcı Drama Seminer/ Kongreleri', Çağdaş Drama Derneği tarafından 2007 yılına kadar iki yılda bir,...

Devr-i Dilruba

Geleneksel Türk tiyatrosu ortaoyunu tadında, iki perdelik komedi Devr-i Dilruba, 4 Nisan'da Bab-ı Sanat Sahnesi'nde... Fevkalade lu'biyyat Nükteli, kahkahalı Mufassal ve mükemmel Özel İzmir Tiyatro Meydan-i Sühan oyuncularından yeni bir deneysel çalışma daha. Oyunun yazarı ve yönetmeni Tarkan Osoy'un sekiz yıldır yaptığı araştırma ve çalışmalar...

33. Uluslararası İzmir Tiyatro Günleri !

İzmir Büyükşehir Belediyesi'nin ev sahipliğinde; Dokuz Eylül Ünivertesi ve İlçe Belediyelerimizin işbirliğinde 33. Kez kutlanacak Uluslararası İzmir Tiyatrolar Günü 27 Mart - 5 Nisan 2015 tarihleri arasında gerçekleşecek. Kentin farklı salonlarında, 10 ulusal, 6 yerel, 4 uluslararası, 1 uluslararası sokak tiyatrosu, 1 yerel sokak tiyatrosu, Uluslararası 1...

Göbekli Tepe Ana Tanrıça Kültünü Yıktı!

Duayen arkeolog Prof. Dr. Refik Duru, insanlık tarihini baştan sona değiştiren Göbekli Tepe'nin ana tanrıça kültünü de yıktığını söylüyor. Klaus Schmidt'in hayatının keşfi ve görevi olarak adlandırdığı Göbekli Tepe tapınakları, İngiltere'deki Stonehenge'den 7 bin yıl, Mısır Piramitlerinden 7 bin 500 yıl daha eski. Milattan sonra 21....

1200 Yıllık Viking Yüzüğünde Allah Yazısı!

Radikal'den Tolunay Bayram'ın haberine göre 1800'lerin sonlarında Birka olarak bilinen bir Viking ticaret merkezinde yapılan kazılarda gümüş bir yüzük bulunmuştu. Yüzüğün üzerindeki mor renkli ametist taşı üzerinde araştırmalar yapan bilim insanları, taşın aslında cam rengi olduğunu tespit etti. Üzerinde Arapça karakterlerle 'Allah için'...
erotik
Live İzmir